Home / Uncategorized / Süper Dişi Sendromu: Nedir, Belirtileri, Tedavisi

Süper Dişi Sendromu: Nedir, Belirtileri, Tedavisi

            Günümüzde birçok sağlık problemi bulunmaktadır. Bunlar sonradan meydana gelen hastalıkların yanı sıra doğuştan gelen hastalıklar da olabilmektedir. Doğuştan oluşan hastalıklarda genetik faktörler etkili olmaktadır. Genetik hastalıklar, oluşması gereken genetik özelliğin oluşum veya gelişimi sırasında meydana gelen değişimler ile oluşmaktadır. Bu bağlamda tıp alanında meydana gelen değişim ve gelişimler sayesinde bazı genetik hastalıkların tedavisinin mümkün olduğu gibi bazılarının ise tedavisi yoktur.


(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});


(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});

Süper Dişi Sendromu Nedir?

     
            Her insan, 23 çift kromozomun oluşturduğu genetik bir yapıya sahip olmaktadır. Her bir çift kromozom birinin anneden birinin ise babadan gelmesiyle oluşmaktadır. İnsanlarda cinsiyeti belirleyen kromozomlar X ve Y olarak tanımlanmakta olup bunlara cinsiyet kromozomları denmektedir. Bu kromozom çiftleri normal şartlarda kadınlarda XX iken erkeklerde ise XY dir.      
      
            Embriyonun oluşum aşamasında annede bulunan XX kromozomlardan biri gelirken, babada bulunan XY kromozom çiftlerinden biri gelmektedir. Babada bulunan cinsiyet kromozomundan X veya Y gelme oranı %50 olmaktadır. Bu bağlamda bebeğin cinsiyetinin kız veya erkek olması bu %50 ‘lik orana bağlı olmaktadır.
     
            Ciddi bir hastalık olan süper dişi sendromu doğuştan gelen genetik bir hastalık olmaktadır. Fakat her kişinin yaşam kalitesini çok fazla etkilememektedir. Bu bağlamda süper dişi hastalığı olan kişilerin çoğu, normal kadınlara göre daha uzun veya iri yapıda olup hayatlarına normal bir şekilde devam edebilirler.
     

super-disi-sendromu

            Bu hastalık bebeğin döllenme sırasında meydana gelen kromozom ayrımlarının doğru bir şekilde gerçekleşmemesinden kaynaklanmaktadır. Doğru bir döllenme için kromozomların birbirinden ayrılması gerekmektedir. Fakat kadından gelen XX kromozomlarının birbirinden ayrılmadan döllenmenin gerçekleşmesi sonucunda süper dişi hastalığı oluşturmaktadır.

            Dolayısıyla normal bireyler toplam 23 çift yani 46 kromozom taşırken, kromozom ayrılması sırasında hata olması nedeniyle 3 adet XXX içeren toplam 47 kromozoma sahip bir bebek oluşmaktadır. Fakat cinsiyet kromozomlarında meydana gelen anormallikler neticesinde oluşan süper dişilik karyotipi taşıyan fetuslarda çoğu düşük görülmektedir.
       
            Her 1000 kadında 1 kişide görülmekte olup bu rakam daha fazla olabilmektedir. Çünkü süper dişilik hastalığının fark edilme oranı oldukça düşüktür. Bu bağlamda bireyler toplum içerisinde normal özelliklere sahip olarak yaşamlarına devam edebilmektedir.

            Geçmişte veya günümüzde süper dişi sendromu olan olanlarbulunmakta ve çoğu zaman fark edilir derecede belirtileri olmamaktadır. Bu nedenle süper dişi sendromu olanlar normal yaşantılarına devam edebilmektedir.
     
            Bu hastalığın fiziksel veya zihinsel olarak çok belirgin belirtileri olamayabilir. Fakat bazı durumlarda süper dişilik hastalığı belirtilerinin görüldüğü durumlar da söz konusu olabilmektedir. Bu belirtilerin bazıları;

-Boy veya parmak boyutlarının normale göre daha uzun olması,
-Zekâ geriliği oluşumu,
-Kabızlık problemi,
-Özgüven eksikliği ve aşırı çekimserlik durumu,
-Yumurtaların işlevini kaybetmesi ile kısırlık oluşumu,
-Öğrenmede güçlük ve kas fonksiyonlarında zayıflık şeklinde görülebilmektedir.
    
            Bu hastalık için yapılan araştırmalar sonucu elde edilen bulgular çoğu zaman hafif olmaktadır. Hastalık neticesinde hiçbir belirtile olmayabilir veya çok hafif görülebilir. Fakat birey özellikleri oldukça değişken olduğundan doğum öncesi veya sonrası hastalığın nasıl bir seyir halinde olacağının tahmininde bulunmak mümkün değildir.

Süper Dişi Hastalığında Karyotipi Nasıldır?

     
            Karyotip, hücrede bulunan kromozomların çift oluşturmak üzere eşlendikten sonra belirli bir şekilde dizilmesi anlamına gelmektedir. Bu bağlamda her insanda meydana gelen kromozom eşleşmesinde ki kromozom sayısı ve şekli onun karyotipini belirtmektedir. Dolayısıyla süper dişi sendromu karyotipi normal bireylere göre farklılık göstermektedir.

            Cinsiyeti belirleyen kromozom çiftlerinde meydana gelen anormallikler sonucu oluşan süper dişi sendromu karyotipi kromozom eksik veya fazlalığı ile bağlantılı bir durumdur. Normal bireylerde 44, XX olan genetik dizilim süper dişi sendromu olan bireylerde 44, XXX şeklinde görülebilmektedir. Oldukça nadir görülen diğer karyotipi ise 48, XXXX, 48, XXYY veya 48, XXXY olmaktadır.

Süper Dişi Hastalığının Tedavisi

     
            Genetik bir hastalık olan süper dişi sendromu tedavisi mümkün olmayan bir sağlık problemidir. Dolayısıyla hastalığın tedavisinden çok meydana gelen semptomların giderilmesi için bazı tedaviler uygulanmaktadır. Bu bağlamda süper dişi sendromu tedavisi hastaya bağlı olarak zekâ geriliği veya kas yapısındaki zayıflıkların giderilmesi doğrultusunda yapılabilmektedir.
     
            Ayrıca özgüven eksikliği ve çekimser yaklaşımlarını ortadan kaldırmak adına çeşitli psikolojik tedaviler uygulanmaktadır. Varsa konuşma bozukluğu için bazı terapiler veya yumurtalığın işlevini kaybetmesi durumunda hormon takviyeleri ile hormonal tedaviler uygulanmaktadır.

Süper Dişi Sendromu: Nedir, Belirtileri, Tedavisi   makalemizi beğendiyseniz size daha fazla yardımcı olabiliriz.Aşağıda önerdiğimiz diğer makalelerimize göz atabilir, aşağıdaki form aracılığı ile soru sorabilir yada bu konuda sorulmuş diğer soru ve cevaplara bakabilirsiniz.Merak ettiğiniz diğer konular için arama kutusunu kullanabilirsiniz?


(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});


(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir