Home / Uncategorized / Krabbe Hastalığı Nedir? Krabbe Hastalığı Belirtileri Ve Tedavisi

Krabbe Hastalığı Nedir? Krabbe Hastalığı Belirtileri Ve Tedavisi

KRABBE
HASTALIĞI NE DEMEKTİR?
Krabbe Hastalığı Nedir? Krabbe Hastalığı Belirtileri Ve Tedavisi

            Krabbe
hastalığı nedir
sorusu çok üzerinde durulmayan ve araştırılmayan bir
konudur. Genetik kökenli olan krabbe hastalığı çok ciddi bir hastalıktır.
Krabbe’s Diseas hastalığın bir diğer adıdır. Beyinde ve sinir sisteminde yer
alan hücrelerin etrafını saran koruyucu tabakanın tahrip olmasına neden olan  Hem anneden hem de babadan mutasyona
uğrayan gen çocuğa geçerse, hastalık çocukta da meydana gelmektedir.
            Genetik olarak görülen bu problem,
otomozal resesif bozukluk olarak da tanımlanmaktadır. Krabbe hastalığına
yakalanmayan anne ile babalar, hastalığın pasif taşıyıcısı olmaktadır. Yalnızca
anne ya da baba taşıyıcı ise genetik anlamda mutasyon oluşmamaktadır. Krabbe
hastalığının oluşabilmesi için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması
gerekmektedir.
             Sinir sistemini
tutan ve doğuştan gelen bir hastalık olan krabbe hastalığı, çok nadir görülen
bir hastalıktır. Krabbe hastalığının üç tipi görülmektedir. İlk grup olan
bebeklik dönemi hastalarında, krabbe
hastalığı belirtileri
doğumdan sonra 4. Ve 6. Aylarda görülmeye
başlamaktadır. Hastalık doğumla beraber bebekte bulunmaya başlamıştır. Ancak
sinir sisteminde meydana gelecek olan tahribatın gözlemlenebilmesi 4.aydan
sonra görülmeye başlamaktadır.
            İlk gruba giren hastalarda ortalama
olarak ömür 2 yıldır. Ancak krabbe
hastalığı tedavisi
tam anlamı ile yapılırsa yaşam süresi 8 – 10 yıla kadar
uzamaktadır. Bu gruptaki hastalığın tam anlamı ile tedavisi yoktur. Ancak
doğumdan hemen sonra hastalığın anlaşılması ile gerekli önlemler alınarak
hastanın ömrü uzatılabilir.
 KRABBE HASTALIĞININ NEDENLERİ NELERDİR?
            Genetik kökenli olan krabbe
hastalığı, doğuştan gelen ve anne ile babadan çocuğa geçen bir hastalıktır. Bu
hastalığın çocuğa geçebilmesi için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması
zorunludur. Tek bir kişi taşıyıcı ise krabbe
hastalığı belirtileri
çocukta görülmez. Yani bebek krabbe hastalığına
yakalanmamış olur. Taşıyıcı olan bir anne ile babadan doğacak olan çocuk için 3
ayrı durum söz konusudur:
            İlk durumda, ¼ oranında ihtimalle,
yeni doğan bebek genetik olarak mutasyona uğramış olan bir DNA’ya sahip olur.
Doğuştan bu hastalığa yakalanan bebekte krabbe
hastalığı belirtileri
4.aydan itibaren görülmeye başlanır. Erken fark
edilirse önlem alınabilir.
            İkinci durumda, 2/4 oranında
ihtimalle, bebekler yalnızca taşıyıcı olarak doğmaktadır. Yani bu bebekler
yalnızca taşıyıcı oldukları için krabbe hastalığına yakalanmazlar. 3. durumda,
¼ oranında ihtimalle, yeni doğmuş olan bebek, krabbe hastalığı açısından normal
olan bir DNA’ya sahip olurlar. Bu bebekler krabbe hastalığının taşıyıcısı da
olmazlar. Hastalığın genel anlamdaki nedenleri şu şekildedir:

  1.  Doğuştan oluşan
    genetik farklılık
  2.  Önemli bir enzim
    olan GALC’nin yeterince üretilememiş olması
  3.  Galactolipidin
    vücutta birikmiş olması
  4.  Galactolipidinleri temizleme görevinde olan
    maddeciklerin bununla baş edememesi
  5.  Yeni oluşmuş olan
    globoid hücrelerin, miyelin hücrelerini tahrip etmesi
  6.  Sinir
    sistemindeki komut ile mesaj akışındaki bozukluk
 KRABBE
HASTALIĞININ BELİRTİLERİ
            Krabbe
hastalığı tedavisi
için hastalığın belirtilerinin fark edilmesi çok
önemlidir. Hastalığın belirtileri genel anlamda yaşamın ilk aylarında ortaya
çıkarak yavaş yavaş ilerleyerek aşamalı bir şekilde en kötü halini alır.
Bebeklerde hastalığın ilk başlangıç zamanında yaygın bir şekilde görülen
belirtiler şunlardır:
ü  Beslenmede
güçlük
ü  Açıklanamayan
bir ağlama
ü  Enfeksiyon
olmadan görülen ateş
ü  Aşırı
şekilde sinirlilik
ü  Uyanıklıkta
görülen azalmalar
ü  Kaslarda
spazm yaşanması
ü  Gelişimsel
gerilik
ü  Sık
sık kusma
ü  Baş
kontrolünde görülen kayıp
ü  Hastalığın
ilerlemesi ile şiddetlenen belirtiler:
ü  Sürekli
nöbetler
ü  Aşamalı
olarak işitme kaybı ve görme kaybı
ü  Gelişimsel
yeteneklerin azalması
ü  Dar
ve sert kaslar
ü  Sabit
ve sert duruş
ü  Nefes
alma yeteneğinin kaybedilmesi
ü  Hareketlerde
yavaşlama
ü  Çocuklar
ve yetişkinlerde görülen belirtiler:
ü  Aşamalı
olarak görme kaybı
ü  Düşünme
becerilerinin azalması
ü  Yürüme
zorluğu
ü  Kas
zayıflığı
ü  El
becerisinde kayıp
ü  Yutmada
zorluk yaşama
 KRABBE HASTALIĞININ TEDAVİSİ
            Krabbe
hastalığı tedavisi
kesin olarak yoktur. Yalnızca hastalığın etkisi ile
görülen belirtileri yönetmek ve destekleyici anlamda bakım vermeye odaklanılır.
Öncelikle hastalığın teşhis edilmesi gerekmektedir. Genellikle yapılacak olan
kan tahlilleri ile hastalık teşhis edilmektedir. Hastalık nedeni ile vücutta
tam olarak üretilemeyen enzimin miktarı ölçülmektedir. Hastalığın kesin olarak
teşhisi ise moleküler genetik tarama ile yapılmaktadır.
            Hastalık genetik kökenli olduğu için
genetik mutasyon yardımı ile bu hastalık ortaya çıkmaktadır. Genetik anlamda
yapılan tarama, yeni çocuk sahibi olmada ve hastalığa yakalanmamış olan diğer
aile bireylerinin hastalığın taşıyıcısı olup olmadıklarının belirlenmesi için
de önemlidir.
 Hastalığa
müdahaleler şu şekilde yapılmaktadır:
ü  Nöbetleri
yönetebilmek için ilaç uygulaması
ü  Kas
spazmlarını ve huzursuzluğu en aza indirmek için kullanılan ilaçlar
ü  Kas
tonunda meydana gelen bozulmayı en az seviyeye indirmek için fizik tedavi
ü  Besin
desteği
ü  Kök
hücre transplantasyonu
            Krabbe hastalığı çok nadir görülen
bir hastalıktır. Ancak etkisi çok büyük ciddi bir hastalık olması nedeni ile
önemsenmesi gerekmektedir. Hastalığın tam olarak tedavisi yoktur. Yaşam
süresinin uzatılması ve belirtilerin rahatsızlığının azaltılması için
destekleyici tedaviler yapılmaktadır.


(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});


(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});

Check Also

Bebeklerde Beslenme

            Bebeklerde anne karnından itibaren beslenme oldukça önemlidir. Bu süreç anne karnından başlayarak doğuma kadar ve doğumdan sonra …

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir